摘要:目的探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点。方法通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降。神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害。肌电图:广泛神经源性损害。头部MRI表现为广泛的白质脑病。肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染。结论线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现。如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thy midinephos phorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊。
   
   关键词:线粒体神经胃肠型脑肌病;线粒体;胸苷磷酸化酶
   
   
   2讨论
   线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)是一种特殊类型的线粒体肌病。1976年,由Okamura及其团队首次报道。目前为止共报道约70例,分布于欧洲、北美、非洲及亚洲各处。MNGIE的临床表现复杂多样,起病年龄从婴儿到中年均可发病,多数患者在青少年或成年早期起病,58岁以前死亡。首发症状为胃肠道症状占45%~67%,眼外肌麻痹占13%~26%,与胃肠道症状同时出现占4%,周围神经病占8%~13%,其它少见症状以恶病质起病占4%~10%,听力障碍起病占4%~10%。
   MNGIE主要临床表现有(1)消化系统症状:见于所有MNGIE的患者,主要临床特点为胃肠道动力障碍,原因为神经肌肉功能障碍,从喉到小肠均可受影响,最常见胃肠动力障碍是小肠动力下降及胃排空延迟,症状表现为恶心、腹胀、腹痛、腹泻、吞咽困难、胃食管反流。(2)神经系统症状:主要表现眼外肌麻痹、周围神经病、白质脑病及其它。(3)其它系统症状:100%患者身体消瘦,相当一部分MNGIE患者表现恶病质,其他症状如贫血、早期感音性耳聋、身材矮小、自主神经紊乱(如直立性低血压)、膀胱功能障碍等。