关键词:马凡综合征,短暂性脑缺血,报告
   
   
   2讨论
   马凡综合征(marfansyndrome,MFS)是一种常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病,由法国儿科医生AntoineMarfan在1896年命名,主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮肤、硬脑脊膜等。根据1979年Pyeritz和McKusick修订的4项标准,即骨骼、眼、心血管病变及家族史,4项中任何2项符合即可诊断本病。诊断此病最有效的手段是查体和超声心动图。超声检查中,升主动脉扩张是本病最主要的特征。研究显示马凡综合征主要是由FBNI。基因突变引起的微纤维蛋白异常所致,通过对正常FBNI产生显牲负效应或本身对蛋白水解酶敏感性的改变等机制导致全身结缔组织的改变。
   该患者体型瘦长伴蜘蛛指(趾),于15年前出现眼部症状,表现为视力减退,继而右眼晶状体脱位,于10年前行右眼晶状体切除术。心脏彩超(2008年术前):显示主动脉扩张,内径55mm,管腔内可见一膜状回声,由主动脉根部前壁向上延续距离前壁25mm,CDFI:二尖瓣、主动脉瓣未见返流。超声提示:升主动脉扩张,符合升主动脉前壁夹层声像,可疑腹主动脉上段夹层。胸腹主动脉CTA(2008年术前)示:胸、腹主动脉夹层动脉瘤,考虑破口位于升主动脉根部,并累及左侧锁骨下动脉,左侧颈总动脉及双侧髂总动脉起始部,肠系膜上动脉起始部,左侧颈总动脉并附壁血栓形成。于4年前行胸主动脉“Bentall’S+全弓替换+Sun’S手术”。该患有眼部、骨骼肌、心血管病变,诊断马凡综合征明确。此次因发作性右侧肢体活动不灵伴言语不清人院,于24h内症状完全缓解,未遗留神经功能缺损症状,符合短暂性脑缺血发作的诊断。
   马凡综合征影响神经系统可出现硬脑(脊)膜膨出、蛛网膜下腔出血和颈动脉瘤等,但马凡综合征合并脑梗死罕见报道。国内姜昭等报道l例马凡综合征合并脑梗死,考虑脑梗死与心血管系统瓣膜置换术后栓塞有关。2001年Wityk等对513例马凡综合征患者随访8年,发现仅18例出现脑血管病表现,且研究发现导致缺血性脑血管病的主因是心血管术后心源性栓子的脱落。该患者表现为短暂性脑缺血发作(TIA),且行微栓子监测发现有栓子脱落。颅内血流监测到的微栓子信号来源主要包括颈动脉、颅内病变血管及心脏病变,但不同来源监测到的微栓子信号各有特点。